珠海一名9岁儿童饮食规律却患上脂肪肝，竟是因为患有肝豆状核变性。据悉，这也是一种小儿遗传代谢性肝病。9月14日，广东省中医院珠海医院肝病科医生提醒，如果发现孩子转氨酶升高，要及时到医院相关专科就诊。

今年9岁的晨晨（化名），3年前检查肝功能提示转氨酶升高，家属一直没有特别重视，只是间断给予护肝方面的治疗，但是晨晨的肝功能仍反复异常。

近日，晨晨的父母把孩子带来广东省中医院珠海医院肝病科就诊，在入院完善检查后，医生发现，晨晨的上腹部核磁共振显示肝脏肿大、重度脂肪肝，肝脏弹性与硬度测试检测显示肝硬度值显著升高，考虑为脂肪肝。

晨晨的父母感到非常困惑，平时家人注重晨晨的饮食管理，一日三餐规律，也很少吃炸鸡薯条、喝饮料，晨晨的体型也比同龄小孩瘦弱，怎么就患上严重脂肪肝了呢？

晨晨的转氨酶升高是否与遗传有关？医院肝病科田广俊主任团队经过反复讨论，考虑晨晨可能患有小儿遗传代谢性肝病。

实验室结果显示晨晨的血清铜蓝蛋白数值非常低，进一步送检基因检测结果提示ATP7B基因杂合突变，晨晨被医生确诊为患有肝豆状核变性。这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。

“很多人一看到转氨酶升高，就会想到乙肝、丙肝等肝炎病毒感染，但这两者之间并不能直接画等号，临床有很多疾病都可能引起转氨酶升高，遗传代谢性肝病就是其中一类。”肝病科胡萌医生介绍道。

据悉，肝豆状核变性，是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，因为机体铜代谢障碍，导致铜在肝脏和大脑等器官中过度蓄积，全球患病率约1/40000。

“在体内铜储积到过高的水平之前，患者可能不会有明显症状，容易漏诊误诊，典型临床表现主要取决于受损器官部位、病程长短及严重程度，出现如疲劳、黄疸、腹水、震颤、肌肉僵硬、言语和吞咽困难等症状。”胡萌医生介绍，肝豆状核变性可引起脂肪肝，肝硬化，肝衰竭等，临床需与其他因素所致肝脏疾病进行鉴别。

“如果能早期诊断，及时启动低铜饮食和排铜治疗，患者一般预后良好，这是为数不多的可治性遗传代谢性疾病。”胡萌医生表示。

广东省中医院珠海医院肝病科团队为晨晨制定了个体化的排铜方案，并反复仔细叮嘱饮食注意事项。经过及时治疗，目前晨晨发肝功能已完全恢复正常。

为什么肝豆状核变性会引起脂肪肝，转氨酶升高？胡萌介绍，脂肪肝是由于各种原因导致的肝细胞内脂肪堆积过多引发的疾病，脂肪肝常见的原因包括肥胖、酒精、药物等，其中遗传代谢性因素如肝豆状核变性也是引起脂肪肝的重要病因之一。

肝豆状核变性的危害是什么，如何能在早期发现问题？胡萌提醒，当铜超过了肝脏储存容量，就会以游离铜的形式进入血液，并在脑部、肾脏、角膜、关节等部位过量沉积，产生肝外的铜毒性，导致出现角膜K-F环，血尿，肌张力障碍、震颤、肢体僵硬和运动迟缓、精神行为异常及其它少见的神经症状，如不及时发现和治疗可以导致严重后果，危及生命。

据悉，肝豆状核变性是罕见遗传代谢疾病，可在任何年龄发病，主要以儿童、青少年多见，5岁-35岁之间多发，发病年龄< 10 岁的儿童患者多以肝病症状首发，一般是肝功能损害为主的肝型，表现为不明原因的血清转氨酶持续增高、急性或慢性肝炎。

“如果发现孩子转氨酶升高，不要恐慌，及时到医院相关专科就诊，仔细寻找原因，对于肝酶异常、肝脏肿大、肝脏硬度值、脂肪值增高以及体重和腰围正常的儿童，应该常规进行肝豆状核变性的筛查。”胡萌表示。