心脏是人体的“发动机”，将动脉血泵出送至全身，但因遗传、母体疾病等因素，可能会导致部分宝宝一出生就心脏结构异常。近日，中大五院心血管病中心主任、心血管病五科主任李刚教授团队成功为一名患罕见基因突变遗传病“歌舞伎综合征”合并室间隔及房间隔缺损的患儿，开展经胸小切口封堵术。

近日，珠海一位妈妈抱着6个月大、体重只有4.5公斤的孩子，到中大五院就诊。中大五院心血管病中心主任、心血管病五科主任李刚教授介绍，患儿出生时因反复肺炎辗转多家医院就诊，检查发现患有室间隔缺损合并房间隔缺损，室间缺损最大径3.2mm、室间隔（嵴下型）大小约5.8*4.5mm，且存在“腭裂”，后经基因筛查发现，孩子患有罕见的基因遗传病——“歌舞伎综合征”。

记者了解到，歌舞伎综合征是一种先天性多重异常合并智力发育迟缓的疾病，主要表现为先天内脏发育畸形、身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、皮肤纹理异常、轻度或中度智力低下等。

“与同龄儿相比，这个孩子的全身各脏器发育均存在不同程度的问题，更容易发生肺部感染、智力发育迟缓。”李刚介绍，针对孩子年龄小、体重低、发育迟缓、手术操作复杂等因素，心血管病中心多次联合儿科、产前诊断中心、新生儿科、口腔科、麻醉科、重症ICU和超声科等科室进行多学科讨论，为避免传统开胸修补的体外循环对患儿全身多器官功能造成不良影响，最终制定了经胸小切口封堵手术方案。

随后，李刚教授手术团队成功将患儿室间隔缺损及房间隔缺损封堵，手术历时约1个小时，术后立即拔除了气管插管。目前患儿已康复出院。

李刚教授提醒，新生儿先天性心脏病的发生率约为6.0‰-12‰，不同程度先天性心脏病的临床表现不同，较小的室间隔及房间隔缺损通常无症状，患儿活动不受限制，但较大的缺损易导致孩子反复感冒、肺炎、喂养困难、生长发育受限，家长如发现孩子有上述症状要尽早到正规医院接受检查和治疗。