几个月前，30岁的何先生突然出现腰痛，本以为只是腰肌劳损，没想到症状却愈发严重，在外院检查提示腰5椎体病理性骨折，而活检病理仅提示炎症性病变。经过一段时间的止痛、理疗后，效果不佳，到中大五院就诊。

经进一步检查发现，何先生腰5椎体、左侧第3后肋溶骨性骨质破坏，再次行椎体穿刺活检最后他被确诊为朗格汉斯细胞组织细胞增生症。

据了解，朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）是一种组织细胞克隆性增殖的罕见病，属于国家卫生健康委员会2018年发布的《第一批罕见病目录》的一种，发病率约为0.5/10万-5.4/10万，男性稍多，常见于儿童，成人发病率低。

血液内科副主任徐景勃主任医师介绍，该病临床表现在不同患者中差异很大，轻者仅有自限性的单纯的骨或皮肤病变，不必特殊治疗也能自行痊愈；重者可表现为严重的全身多器官或多系统病变，可能危及生命；且单系统LCH受累一般预后好，多系统LCH受累则预后差。因此，尽快明确患者疾病类型，对症治疗是关键。

因成人LCH的发病率低、诊治存在一定难度，徐景勃重新梳理了患者的病情，进一步完善了骨髓活检等相关检查并最后综合评估，确定为单系统多病灶LCH，并在前期放疗的基础上，制定了以阿糖胞苷为基础的系统化疗方案，治疗后患者腰痛明显缓解。

徐景勃表示，成人LCH暂无推荐的一线治疗共识，除单系统单病灶可局部治疗外，大部分需要进行系统治疗，包括针对髓系肿瘤的化疗药物、靶向治疗，免疫调节剂治疗等。此外，异基因造血干细胞移植也可能是治疗复发难治/高危LCH的有效方法。

“ LCH的临床表现多种多样，包括骨质损害、皮疹、尿崩症、肺部受累、肝脾肿大等，病情从轻至重差异很大，容易被误诊和漏诊。”徐景勃提醒，罕见病其实并不“罕见”，我国已经有超过2000万的罕见病患者，罕见病与常见病临床表现重叠程度大，早期诊断困难，市民如出现以上症状要警惕LCH的可能，病理诊断是确诊的金标准。