肯尼迪病，又称脊髓延髓肌萎缩症，是一种罕见的运动神经元疾病，报道患病率约为十万分之一到十万分之二。近期，珠海市中西医结合医院神经内科接诊到一位这种罕见病患者。

确诊患病率十万分之一的疾病

该名患者是一位70岁阿伯，出现撅嘴困难、吸管吮水障碍已经半年了，家人开始以为只是暂时的，最近实在不放心，带阿伯到珠海市中西医结合医院神经内科就诊。

接诊的神经内科副主任医师刘润妮详细询问阿伯病史，发现其近2年多有体力下降、感觉障碍、体重下降明显等症状。刘润妮进一步对阿伯进行详尽的体格检查，通过肌电图进一步验证，最后确诊阿伯为肯尼迪病。

据了解，肯尼迪病早期的症状主要是肌肉痉挛伴有疼痛，全身有明显的疲劳感，肢体的无力以近端为主，常伴有肌肉萎缩，随着病情进展会逐渐波及到肢体的远端，有时也可以累及延髓，导致患者出现舌肌萎缩、吞咽困难等。

“挖掘病史、体格检查、神经电生理精准定位、基因诊断。”面对这样的罕见病，刘润妮生坚持非常规范的诊断标准。她介绍，肯尼迪病属于中医“痿证”范畴，此类患者多为先天禀赋不足，加之忧思劳虑导致精气耗损，脏腑失养。病机关键在于：脾胃虚损，肝肾不足。临床以补脾益肾，气血同调，能减轻患者症状，减缓病程进展。

该院神经内科对阿伯采用了对症治疗和对因治疗。在对症治疗方面，采用中医、中药及针灸治疗联合西药改善患者痛性痉挛、吞咽困难等症状。住院期间，通过对阿伯精心进行中医中药及针灸治疗，出院时阿伯的吸吮动作已经改善了很多。

目前，临床上仍缺乏有效的针对病因治疗手段。亮丙瑞林是一种促黄体激素释放激素类似物，可抑制促性腺激素的分泌，减少异常AR蛋白在细胞核中沉积，起到延缓病情进展的作用。

刘润妮表示，遗传咨询是减少和预防肯尼迪病的重要手段。在生育下一代时，不管是患者还是携带者，都有可能遗传给子女。男性患者的儿子均正常，女儿100%为携带者。也就是说，如果只有爸爸是肯尼迪病患者，那么爸爸将此缺陷基因传递给儿子的概率为0，女儿则100%是携带者。女性携带者的儿子患病概率为50%，女儿为携带者的概率为50%。也就是说，如果只有妈妈是携带者，那么儿子患肯尼迪病的概率为50%（将在成年后表现出一系列症状），女儿携带此致病基因的概率也为50%。

据悉，在该院神经内科的精心治疗下，阿伯撅嘴困难、吸管吮水障碍的症状缓解了很多，生活质量明显改善。