2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。为提高公众对罕见病的认识，普及罕见病防治，预防出生缺陷，珠海市妇幼保健院生殖医学中心联合产前诊断中心、检验科（医学遗传所）、血液风湿科、男性生殖健康科于28日上午在南琴院区门诊一楼大厅举行“关注罕见，点亮生命之光”主题义诊活动。

罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病。每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”，目前全球已发现7000多种罕见病，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

在义诊活动现场，专家们针对患者们提出的血友病、白化病、多发性硬化症、脊肌萎缩症、Lesch-Nyhan综合征以及卵巢早衰、不良孕产史、地中海贫血等疾病的相关问题，给予了耐心、详细的解答，为患者们提供了专业的诊断、治疗及康复指导意见。

由于许多罕见病会出现多系统受累的问题，患者的诊疗难以在一个科室就能解决，需要多个临床科室和实验室的通力合作才能给出诊疗意见，此次义诊活动为这些患者及家庭提供了多学科共同诊疗（MDT）的模式，活动现场气氛热烈，得到患者们的一致好评。

“让广大人民群众对罕见病群体多一份了解，多一份关爱，让我们用行动告诉所有人，每一个生命都是独一无二的，罕见并不孤单。”珠海市妇幼保健院生殖医学中心主任蔡桂丰表示，罕见病的诊治，任重而道远。对于罕见病的难题，“解题”从了解开始，通过科普宣传和努力，让更多罕见病家庭能早发现、早诊断、早干预。