我国是出生缺陷高发的国家之一，每年约90万缺陷儿出生，苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、甲型血友病，这些名字的背后都是罕见病患者难以言说的痛。2月28日是国际罕见病日，中大五院产前诊断中心主任苏兆娟提醒市民，避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、做好产前诊断、进行遗传咨询能在一定程度上预防罕见病。

据悉，目前国际确认的罕见病有7000多种，我国罕见病至少超2000万人，其中，80%为遗传疾病所导致，50%在儿童期发病，30%在15岁前夭折，只有5%有治疗方法。其中包括苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症、甲型血友病等等。报道显示，已确诊的罕见病中80%都是来自正常的父母和家庭。

在采访中，苏兆娟告诉记者， 事实上，多数罕见出生缺陷都是隐性遗传病，其特点是夫妻双方均为致病突变基因的携带者，本人不发病，但下一代有1/4的机会成为遗传病患者。

X连锁隐性遗传特点为夫妻双方表型正常，女性为致病基因携带者，下一代男性中将有一半为遗传病患者。正是因为夫妻双方表型正常， 而忽视了隐性致病基因的遗传风险。

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但这并不意味着“无计可施”，科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程

单基因遗传病携带者筛查就是通过基因检测手段，筛查健康人群中隐性遗传病基因的携带状态，帮助识别携带相同隐性遗传病基因的夫妻，进而评估一个家庭出生隐性遗传病患儿的风险，为其生育计划提供指导，同时用于产前诊断高风险人群的筛查。

近年来，在两广地区产前检查中常规进行的地中海贫血筛查，就是其中一种遗传病携带者筛查。

苏兆娟提醒，避免近亲结婚、尽量避免高龄生育、做好产前诊断、进行遗传咨询能在一定程度上预防罕见病，建议以下人群进行扩展性携带者筛查，一次性检测多种疾病，筛查效率更高、成本更低：包括：1.婚前、孕前或早孕期（孕14周之前）的夫妇；2.无明确遗传病家族史，但希望明确下一代遗传病风险的夫妇；3.希望通过辅助生殖技术生育健康后代的夫妇；4.特定遗传病高风险区域的人群；5.血缘关系相近的夫妇。